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L’hémophilie est la plus fréquente des maladies hémorragiques graves. D'origine génétique, elle se transmet de père en fille, sans que cette dernière soit atteinte, puis de mère en fils avec manifestation de la maladie chez les seuls garçons.
Cette pathologie est due au déficit d'une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma.
L'hémophilie A, qui représente 85 % des cas, correspond à un défaut du facteur VIII de coagulation et l'hémophile B à un défaut du facteur IX.
Toute la gravité et l'intensité de la maladie se mesure en fonction de l'importance du déficit des deux facteurs sanguins, et par conséquent des risques d'hémorragie.
Dans les formes légères, l'hémophile peut être victime d'une perte soudaine de sang, à l'occasion d'interventions chirurgicales ou d'extractions dentaires.
Les formes modérées de l'hémophilie concernent des hémorragies, à la suite de traumatismes ou de chutes. Les formes sévères de l'hémophilie, quant à elles, causent des épanchements dans les muscles, sous la peau et dans les articulations, qui surviennent dans la petite enfance, notamment lors de l'apprentissage de la marche.
Le traitement :
Il consiste alors à la stopper en s'injectant, par voie intraveineuse, le facteur de coagulation manquant. Les donneurs de sang procurent aux hémophiles ces concentrés antihémophiliques.
À l'heure actuelle, les traitements issus des dons du sang diminuent progressivement au profit des médicaments recombinants. Ces produits révolutionnaires, issus des bio- technologies, sont fabriqués à partir de cellules en culture, dans lesquelles le gène du facteur VIII ou du facteur IX a été introduit par génie génétique, et s'administrent par intraveineuse.
Avantage ?
Une plus grande sécurité permet- tant d'éviter ou de diminuer l'éventuelle transmission d'agents infectieux dérivés du sang humain. C'est pourquoi les médicaments recombinants réduisent et, si possible, éliminent les produits d'origine humaine ou animale de leur composition et de leur fabrication.
Les produits existants, disponibles dans les pharmacies d'hôpitaux, sont utilisés par l'hémophile A ou B.
Thérapie génique.
Pour limiter les épisodes hémorragiques, mais aussi convertir une hémophilie sévère en une hémophilie modérée, les patients ont recours au traitement préventif ou prophylactique. Les hémophiles peuvent alors recevoir, deux à trois fois par semaine, une administration intraveineuse du facteur de coagulation manquant.
Autant de traitements lourds et contraignants, difficiles à supporter au quotidien. Mais les patients espèrent bientôt ne plus dépendre des perfusions sanguines, grâce aux avancées de la thérapie génique. Le principe est d'introduire le gène absent dans les cellules du malade, afin de permettre une synthèse du facteur de coagulation manquant. Line méthode rendue possible grâce à la connaissance des deux gènes de l'hémophilie, situés sur le chromosome X.
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