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La maladie de Marfan est une affection génétique caractérisée par l'association d'une atteinte ostéo-articulaire, oculaire et cardio-vasculaire.
La manifestation la plus évidente est un allongement excessif des membres, surtout aux mains et aux pieds. Le gros orteil et le pouce sont particulièrement longs. Les muscles sont insuffisamment développés ce qui donne aux muscles un aspect gracile. Les articulations sont très souples (hyper laxité ligamentaire) ce qui peut expliquer des prouesses digitales. Ainsi, Paganini était atteint de cette maladie, ce qui lui permettait de réaliser des exploits avec son violon. Le thorax peut être déformé (aspect en entonnoir, déformation de la colonne vertébrale en S ou en C). La taille est habituellement élevée, mais les sujets atteints ne sont pas des géants. Dans 60 % à 90 °/o des cas, il existe une atteinte oculaire de gravité variable : l'ectople du cristallin (lentille située à l'intérieur du globe oculaire). Les sujets atteints de maladie de Marfan ont parfois une diminution de l'acuité visuelle. Enfin l'atteinte cardio-vasculaire est fréquente. C'est surtout l'aorte qui est touchée. A son origine, la valve aortique du cœur peut être altérée et fuir : il y a insuffisance aortique. Puis sur son trajet, l'aorte peut être dilatée (anévrisme).
La maladie de Marfan est héréditaire et peut être transmise à un enfant sur deux dans une famille atteinte. Néanmoins, tous les sujets atteints ne le sont pas forcément gravement et il existe souvent des formes bénignes qui peuvent passer plus ou moins inaperçues.
Seul un examen complet et rigoureux permet de savoir si tel ou tel membre de la famille est atteint ou non et s'il risque de transmettre l'affection à sa descendance.
La cause de cette maladie est encore très imparfaitement connue. Il s'agit d'une anomalie du collagène et/ou de l'élastine, qui sont deux constituants de nombreux tissus (ligaments articulaires, peau, paroi des vaisseaux, etc.), responsables de leur forme, de leur résistance ou de leur élasticité.
Les traitements proposés ne sont que symptomatiques et ne guérissent pas la maladie. Ils permettent néanmoins une aide importante aux patients et retardent certaines complications : il s'agit de traitements orthopédiques, d'interventions sur le cristallin de l'œil, la valve aortique ou l'aorte elle-même.
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