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La Maladie d’Alzheimer est une maladie dégénérative progressive et irréversible du cerveau, entraînant certains changements dans les régions cérébrales responsables de la mémoire, du langage, du jugement, du raisonnement et de la pensée abstraite. Elle se caractérise par une atrophie du cerveau attribuable à une perte neuronale, à la présence de dégénérescences neurofibrillaires et à l’accumulation de plaques. Ces plaques sont formées dans le cerveau par des protéines qui existent habituellement sous forme soluble mais qui, pour on ne sait quelle raison, forment des agrégats et des dépôts solides. Les plaques et les dégénérescences, tout d’abord identifiées par le Dr Alois Alzheimer, sont maintenant considérées comme des indicateurs de la MA, même si les scientifiques ne sont pas encore sûrs s’ils représentent une cause ou un effet de la maladie.
Il existe deux formes de Maladie d’Alzheimer :
• la MA sporadique (de 90 à 95 % de tous les cas);
• la forme familiale autosomique dominante (de 5 à 10 %).
La Maladie d’Alzheimer sporadique, qui est la forme la plus courante, se développe habituellement chez les gens de plus de 65 ans; en fait, la plupart des cas sont âgés de 85 ans et plus. Les personnes atteintes de la forme sporadique peuvent avoir ou non des antécédents de Maladie d’Alzheimer dans leur famille, mais un enfant dont le parent est atteint de cette forme de la maladie court un plus grand risque de souffrir de la Maladie d’Alzheimer qu’une autre personne dépourvue d’antécédents familiaux. La forme familiale autosomique dominante (FAD) est une forme rare de la maladie et est à l’origine de seulement 5 à 10 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer. La forme familiale autosomique dominante s’observe dans les familles où un gène muté est transmis de génération en génération. Si un parent est porteur du gène muté, chaque enfant court 50 % de risque d’hériter du gène; la présence du gène indique que la personne souffrira un jour de la maladie, normalement à un plus jeune âge que s’il s’agissait de la forme sporadique de la Maladie d’Alzheimer.
Il n’existe pas de tests pour déterminer si une personne vivante est atteinte de la Maladie d’Alzheimer. Le diagnostic repose plutôt sur une évaluation clinique approfondie qui confirme les symptômes et permet d’écarter d’autres causes possibles (p. ex. dépression, troubles thyroïdiens, effets secondaires des médicaments). Il peut être posé par un médecin de famille bien formé, mais le patient peut devoir être adressé à une clinique des troubles de la mémoire ou à des spécialistes tels que des neurologues, des psychiatres ou des gériatres. Une évaluation bien effectuée peut confirmer ou écarter avec précision un diagnostic de MA dans 80 à 90 % des cas. La seule façon d’affirmer le diagnostic de Maladie d’Alzheimer est d’effectuer une autopsie du cerveau après le décès.
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